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A Síndrome de Marfan é uma condição genética comum para geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. É caracterizada por uma alteração na fibrilina, que faz com que o colágeno seja mais frágil, que por sua vez leva a diversas complicações. Nesse cast explorados a síndrome de Marfan, desde suas características clínicas até o diagnóstico molecular, passando por curiosidades históricas. Conheça mais sobre a Síndrome de Marfan: http://www.marfan.com.br/ Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Ana Beatriz Alvarez Perez Geneticistas: Ricardo Henrique

O Álcool é a droga lícita mais consumida no mundo, e sua origem remonta do começo da civilização. Consumido comumente em festas e eventos sociais, o uso do álcool pode trazer diversos problemas de saúde, principalmente se consumido em excesso. No episódio de hoje vamos conversar a respeito de um efeito do álcool que NÃO está associado ao consumo de grandes doses, e que apenas uma pequena dose no momento errado pode ser suficiente para gerar um grande efeito. Vamos falar sobre o uso do Álcool durante a gestação, o seu efeito teratogênico e a Síndrome Alcoólica Fetal. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Lavinia Schuler-Faccini Geneticistas: Rayana Maia, Ricardo Henrique

A Deficiência Intelectual (DI) é caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expresso pelo comprometimento cognitivo, de linguagem, motor e de habilidades sociais. Estima-se que entre 1-3% da população apresente deficiência intelectual. Devido esses comprometimentos, um indivíduo com DI precisa de cuidados adequados com o objetivo de chegar na vida independente, e a Avaliação Neuropsicológica pode ser um passo importante para adequar as diretrizes de como estimular essas pessoas. Tanto a Deficiência Intelectual como a Avaliação Neuropsicológica são os temas abordados no cast de hoje, portanto preparem-se para embarcar nessa jornada interessante sobre o saber! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista: Rosenelle Araujo Neuropsicólo

Essa semana, como forma de manifestação pelo risco iminente dos cortes de verba para a pesquisa no Brasil, o Genecast não irá ao ar. São quase 100 mil bolsas de pesquisas da CAPES que estão ameaçadas, além do corte de verba do CNPq e da Finep afetando as pesquisas brasileiras em 2019. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com

Teratógenos biológicos são infecções congênitas que podem levar a efeitos no feto, muitas vezes gerando malformações. O efeito teratogênico do Zika Vírus foi assunto da imprensa mundial em 2015. Hoje, 3 anos depois, conversamos sobre o que sabemos a respeito da microcefalia, da síndrome congênita do zika e qual a lição de devemos tirar de toda essa situação. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Lavinia Schuler-Faccini Geneticistas: Thais Teixeira, Ricardo Henrique

Genética de Populações é um ramo da genética que estuda a distribuição de características genéticas em determinados grupos populacionais que apresentam influência específica de diversas forças evolutivas. Quando aplicada na medicina, ela ajuda a entender o porque da prevalência de algumas doenças em determinadas cidades ou isolados populacionais, e assim traçar estratégias de prevenção e tratamento. No cast de hoje conversamos sobre o projeto Genética no Sertão, que trabalha com a população de Monte Santo, no interior baiano. Como a história está intrinsecamente ligada na definição de determinadas doenças genéticas? Como um único paciente pode mudar a vida de uma cidade inteira? Descubra isso e muito mais nesse episódio do Genecast! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Angelina Acosta G

A Síndrome de Lynch é uma síndrome de predisposição ao câncer que está associada com câncer de intestino, em especial de cólon e reto. Diferente da maioria dos tumores de cólon que tem origem em pólipos, a síndrome de Lynch é caracterizada por tumores não-polipomatosos, e a história familiar de câncer é extremamente importante para ajudar no diagnóstico e assim poder estabelecer medidas de prevenção adequadas. No episódio de hoje vamos explorar a Síndrome de Lynch, falando sobre os diversos tipos de tumor que podem estar associados, indo além do cólon e reto, a importância da atenção para história familiar e os achados de exames complementares importantes para ajudar na identificação da síndrome, além, claro, das medidas preventivas! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidado: Victor Ferraz A

O Role Playing Game (RPG) é um jogo de interpretação de personagem, no qual o jogador assume o papel de um herói que deve cumprir missões para se tornar mais forte, evoluir e salvar (ou não) outras pessoas. É conhecido e jogado ao redor do mundo, em diferentes temáticas e sistema, e exige pouca coisa além da imaginação. O papel do RPG na educação já é algo explorado e conhecido, mas também pode ser usado para intervenção, e é sobre isso que esse cast fala! É um cast diferente dos outros do GENECAST, pois nos reunimos com nossos amigos da Taverna do Beholder Cego, e com o Túlio do Grupo D20, fazendo um grande crossover, para contar sobre o uso do RPG como intervenção na psicologia, em especial para o Transtorno do Espectro Autista. Então pegue seus dados, se prepare para muita emoção e embarque nessa consulta sem medo de passar horas em uma intervenção, porque será sensacional! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodc

Erros Inatos do Metabolismo é um grupo de doenças genéticas que em conjunto apresentam mais de 700 doenças diferentes. Caracterizada por alguma alteração na via metabólica, pode levar a quadros clínicos muito variados, com diversos sintomas semelhantes aos de doenças comuns, muitas vezes evoluindo de forma grade, e quando não tratado levando a morte. No cast de hoje vamos explorar de forma geral os Erros Inatos do Metabolismo. Quando pensar em um Erro Inato do Metabolismo? Quais suas principais características? Como podemos tratar? Aproveitem isso e muito mais nesse episódio do Genecast! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidado: Marco Curiati Geneticista: Ricardo Henrique e Thereza Loureiro

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. No cast de hoje iremos explorar o conceito de infertilidade e as principais causas masculinas. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidado: Carlos Henrique Grangeiro Geneticista: Ricardo Henrique Acadêmica: Heloísa Sequin

A Evolução. A vida encontrando suas maneiras de existir e resistir, em conjunto com a seleção natural do mais adaptado. No cast de hoje iremos explorar os conceitos e aspectos da evolução. Será que não estamos mais em evolução graças aos avanços da ciência? Nossos genes são egoístas? O que é o Neolamarckismo? Será que todos os humanos serão cabeçudos e carecas no futuro? Tudo isso e muito mais no Genecast! Conheça o Jogo da Evolução da Confiança (em inglês): http://ncase.me/trust O Jogo da Evolução da Confiança (em português): https://brunolemos.github.io/trust Dica de Livros: - A Evolução em Quaro Dimensões (Eva Jablonka e MArion J. Lamb) - O Gene Egoísta (Richard Dawkins) - A Origem das Espécies (Charles Darwin) Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Tatiana Almeida Geneticista: Rosenelle Araujo Acadêmica: Gabriela Nunes

A Síndrome de Li-Fraumeni é, entre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer, uma das mais comuns no Brasil. Causada por uma falha no gene TP53, que tem a função de proteger o corpo contra mutações, as famílias afetadas por essa síndrome apresentam risco para diversos tipos diferentes de tumor. Nesse episódio do Genecast vamos explorar a Síndrome de Li-Fraumeni, desde conceitos históricos que explicam o porque de sua incidência no Brasil, até quais os tipos de tumor mais comuns e os desafios que, médicos e pacientes, enfrentam frente a síndrome. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Henrique Galvão, Thais Teixeira, Ricardo Henrique

Teratógeno é qualquer substância, de origem biológica, física ou química que quando em contato com a mulher durante a gestação pode gerar um efeito no bebê, como malformações ou deficiências. Nesse cast iremos explorar quais são os possíveis efeitos e tipos de teratógenos que existem. Afinal, quais os riscos para vacinação ou medicações usadas durante a gestação? Descubra no cast! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Lavinia Schuler-Faccini Geneticistas: Rayana Maia, Ricardo Henrique

O Transtorno do Espectro Autismo não apresenta uma causa única, mas diversos fatores já foram descritos como causadores do quadro. Nesse episódio damos sequência ao tema Autismo, falando sobre a base genética que está envolvida no TEA. Você sabia que parte dos quadros de autismo estão associados com síndromes genéticas? Quais os exames genéticos que realmente são importantes na investigação do autismo? Descubra as respostas nesse episódio! Acessem nossas redes sociais: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com Equipe: Host: Alan Fukashiro Geneticista: Rodrigo Fock Convidada: Rosa Magaly

Doenças Raras são doenças pouco comuns e que afetam menos de 1 a cada 2000 indivíduos. Apesar de individualmente serem raras, é estimado que mais de 13 milhões de brasileiros são portadores de alguma doença rara. No episódio de hoje do Genecast conversamos com a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica a respeito de doenças raras! Quando mais se fala, quanto mais se conhece, menos incomum se torna o grupo das doenças raras, e isso é fundamental! Mais sobre a Sociedade Brasileira de Genética Médica: www.sbgm.org.br Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Acadêmica: Mariana Pombeiro Convidada: Carolina Fischinger

Prepare sua pipoca, ligue a TV e venha conosco para uma sessão cinema! No cast de hoje vamos falar sobre Filmes que abordem temas como Síndromes e Doenças Genéticas. Lista de filmes:  - Extraordinário  - Óleo de Lorenzo  - Decisões Extremas  - O Homem Elefante  - O Menino da Bolha de Plástico  - Entre outras menções honrosas. Acessem nossas redes sociais: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista: Henrique Galvão Residente: Rayana Maia Interno: Gabriela Nunes

A história do Aconselhamento Genético é intrinsecamente relacionada a história da Genética Médica como a conhecemos hoje. O objetivo do aconselhamento é fornecer informações para que uma pessoa possa decidir, com clareza, a respeito do seu futuro reprodutivo, além de conhecer com detalhes sobre a doença genética e sobre opções de tratamento. Nesse episódio vamos conversar a respeito de um dos principais pilares da Genética Médica, o Aconselhamento Genético. Acessem nossas redes sociais: Facebook e Twitter genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista: Henrique Galvão Residente: Rayana Maia Interno: Gabriela Nunes

O Transtorno do Espectro Autista é um transtorno do neurodesenvolvimento que tem uma incidência de aproximadamente 1 a cada 88 indivíduos e que acomete a comunicação, a interação social, o comportamento e os interesses, se manifestando já na primeira infância. Nesse episódio vamos conversar a respeito do Autismo. Qual a sua história? Quais os principais sinais e sintomas? E o impacto para família? Como enfrentar? Embarquem conosco nesse primeiro episódio de uma série sobre Transtorno do Espectro Autista. Acessem nossas redes sociais: Facebook e Twitter genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com Equipe: Host: Thais Teixeira Geneticista: Rodrigo Fock Convidada: Rosa Magaly Interno: Alan Fukashiro

De todas as doenças que podem infringir o ser humano, o câncer, sem dúvida, está entre as mais graves. A oncogenética é uma área de atuação tanto da genética médica como da oncologia e nesse cast iremos falar a respeito dos principais conceitos de câncer hereditário. Você sabia que 10% de todos os casos de câncer são causados por uma predisposição hereditária ao câncer? Mas qual a diferença? Afinal, quando temos que nos preocupar de que um determinado tumor tenha origem genética? Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Henrique Galvão e Thais Teixeira Residente: Ricardo Henrique Barbosa Interna: Gabriela Nunes

Genética Médica. Uma especialidade médica pouco conhecida, com diversas aplicações e campos de atuação. Nesse podcast você irá conhecer um pouco sobre a Genética e sobre diversos temas de saúde que a envolvem. Explorar temas relevantes, destruir mitos e lendas infundadas, trazer atualizações científicas e conhecimento desse universo que existe dentro de cada células (nucleada) do nosso corpo. Esse primeiro episódio apresenta o que é a especialidade, as áreas de atuação e faz uma introdução a diversos temas que iremos abordar nos próximos casts.